Magyar kutatók megfejtették a csodaszarvas géntérképét, meghatározták a gímszarvas teljes genomi DNS szekvenciáját

Kulturális áttekintés

A gímszarvas teljes genomi DNS szekvencia meghatározási ambíciót nem kis mértékben motiválta az a kb. 20000 év, amely a szarvast az emberi kultúrához köti. A szarvas emblematikus, kultikus lény, amelyet tisztelet és csodálat övez: már jelen van a jégkorszaki barlangrajzokon, több ezer éves ékírásokban, művészi szobrocskák őrzik alakját. Irodalmi szereplő az ókor óta, versek és mitológiák hőse (a magyar őstörténet egyik fő alakja), zeneművek, képzőművészeti, film és fotóművészeti alkotások, egyházi énekek őrzik alakját.   

 

A gímszarvas, Cervus elaphus genom program, CerEla1.0, (Wonder Deer Genome)

A Mezőgazdasági Biotechnológiai Központ (NAIK-MBK, Gödöllő), a Kaposvári Egyetem Állattenyésztési, az ELTE Genetikai, és a SOTE 1. Belgy. Klinika, a Szent István Tudomány Egyetem, Szegedi Biológiai Kutatóközpont MSc és PhD programjai összefogásával, kizárólagosan hazai erőforrásokból, elkészült a gímszarvas DNS-ének szekvenciája és teljes genomjának leírása, amely a CerEla1.0 nevet kapta. A CerEla1.0 a gímszarvas genom első leírása a világon. Lényegét tekintve a Humán Genom Program gímszarvas megfelelője. A CerEla1.0 program egy hosszú út végét jelzi, amely 1998-ban indult, koncepcióját Orosz László dolgozta ki, az állattenyésztési és vadgazdálkodási hasznosítást Horn Péter, a klinikai irányt Lakatos Péter jegyezte. Összesen több mint 50 diák és kutató munkatárs járult hozzá a program haladásához. A programot jelentős OTKA, NKTH (Széchenyi Program), FVM, EÜM és MTA pályázati források támogatták az első 9-10 évben. Ezt követően nagyrészt a Kaposvári Egyetem állattenyésztési, vadgazdálkodási és természetvédelmi doktori iskolája és a Földművelésügyi Minisztérium tudományos gyakornoki programja biztosította a költségeket.A CerELa1.0 genom szabadon elérhető és letölthető az Egyesült Államokban gondozott nemzetközi genom adatbázisból (NCBI, MKHE00000000 azonosítóval), továbbá hazánkban a NAIK-MBK honlapján is megtekinthető a http://emboss.abc.hu/wonderdeer/JBrowse elérési útvonalon.

 

                            

A gímszarvas genom címoldal CerEla1.0 az NCBI genomtárban   Öt gén a Crot no 3016 gímszarvas 1. kromosómájan, annotáció  nyilak a gének leolvasási iránya, függőleges  sávozat intronok, alul SNV heterozigóta SNP k az intronokban
 NCBI browser  MBK Jbrowser

                                                                            

                        

A CerEla1.0-ről beszámoló tudományos közlemény a Molecular Genetics and Genomics –ban (MGG) 2018 Január 2-án jelent meg online : „Nóra Á. Bana, Anna Nyíri, János Nagy, Krisztián Frank, Tibor Nagy, Viktor Stéger, Mátyás Schiller, Péter Lakatos, László Sugár, Péter Horn, Endre Barta, László Orosz: The red deer Cervus elaphus genome CerEla1.0: sequencing, annotating, genes, and chromosomes”. Lásd a lapalján.

 

A „Csodaszarvas” genom: CerEla1.0 elkészítése

2011-ben egy csodálatosan szép, kapitális gímszarvasbika vérmintájából vontuk ki a DNS-t. A legmodernebb eljárások egyikével (ILLUMINA Technology) meghatároztuk a DNS szekvenciáját (a bázisok sorrendjét), majd tovább rendeztük egy számítógép programcsomag segítségével (ALLPATH-LG). A szarvasbika (Crot 3016, a mellékelt, legfelső fénykép közepén látható, 7 éves korában 2010-ben) a Kaposvári Egyetem Vadgazdálkodási központja telepén, Bőszénfán természet közeli körülmények között élt. A DNS szekvencia ismeretében változatos számítógépes eljárások alkalmazásával meghatároztuk az egyes géneket, a gének szerkezetét, a gének szabályozó részeit és egyéb fontos elemeket. A genetika két alaptételét alkalmazva határoztuk meg, hogy az egyes gének mely kromoszómákon helyezkednek el és milyen sorrendben. Az egyik kiinduló pont a kromoszóma és a géntérkép ko-linearitási tétele, a másik az összehasonlító géntérképezés elve volt. A gímszarvas géntérkép pontjai hosszú szakaszokon azonos sorrendben találhatóak a szarvasmarha genomban is, azaz kiterjedt szinténiák, lokális kapcsoltságok figyelhetőek meg.

Ko linearitás A gímszarvas 1. kapcsolási csoportja és a szarvasmarha 15. kromoszómája

Egy további elemzésben meghatároztuk az egyes kromoszómákon az un. centromeronok helyét. Ez utóbbiak biztosítják sejtosztódáskor a kromoszómák precíz vándorlását az utódsejtekbe. A gímszarvas bika genomját 33 Autoszóma DNS-e, valamint az X és az Y kromoszóma DNS-e alkotja (plusz a mitokondrium DNS). A 3 milliárd DNS szekvenciából 2,7 milliárd bázispárnyit sikerült meghatározni. Továbbá leírtuk a genom legkülönbözőbb, genetikai szempontból fontos elemeit is. A fehérjét kódoló gének közül 19368-at azonosítottunk (a kérődzők ismert génjeinek 90 %-át). A gének részletes szerkezetét, evolúciós rokonságait, funkcióit meghatároztuk (ez az un. „gén annotáció”). Ilyenek például a sejten, szerveken, szöveteken belüli, fejlődésben betöltött szerepek, hasonló gének más fajokban, a gén belső felépítése (az un. exon, intron szerkezet, 5’ és 3’ UTR-ek, stb.). Feltártuk az ismétlődő, repetitív szekvenciákat, LTR elemeket, transzfer RNS, kis RNS és riboszóma RNS géneket, mindezen genetikai elemek helyzetét a kromoszómák mentén a DNS szekvenciában. A gímszarvas genom feltárása lehetőséget adott 2.8 millió heterozigóta pont változat (SNP) és 365 ezer apró deléció (bázis kiesés) és inszerció (bázis betoldás), az un. indelek azonosítására a genom mentén.

Öt gén a Crot no 3016 gímszarvas 1. kromosómájan, annotáció  nyilak a gének leolvasási iránya, függőleges  sávozat intronok, alul SNV heterozigóta SNP k az intronokban

A CerEla1.0 értékes adatokkal bővítette a kérődzők genom/kromoszóma evolúciójáról (kariológiai evolúció) alkotott képet is. Feltárta például, hogy milyen kromoszóma átrendeződések történtek (kromoszómák fúziói, hasadások, inverziók, azaz egyes szakaszok megfordulása, transzlokációk, amikor kromoszóma szakaszok áthelyeződnek) az elmúlt 30 millió év során. Azóta, hogy a szarvasfélék (Cervidae) és a tülkös szarvúak (Bovidae) elszakadtak a közös kérődző „Pecora”ősüktől. Megjegyezném, hogy a mai szibériai pézsmaszarvas áll a legközelebb ehhez az ősi állapothoz.

A gimszarvas kromoszómái, NCBI genomtár

A CerEla1.0 felhasználásai 

A CerEla1.0-t folyamatosan bővíthető az új ismeretek függvényében, bár már most isgazdag forrása a populációelemzéseknek, a leszármazási és az eredet vizsgálatoknak, a forenzikus, a bűnügyi, a régészeti, a természetvédelmi és a vadgazdálkodási felhasználásoknak. Teljes genom asszociációs vizsgálatokra (GWAS, Genome Wide Assotiation Studies) ad lehetőséget. Egy ilyen GWAS vizsgálat lehet a jövőben például az aranyérmes agancsok titkának megfejtése is. Az utóbbi években a CerEla1.0 számos természetvédelmi célú genom kutatás sikeres elindításának jelentett és jelent bátorítást a „gímszarvas genomon” felnőtt fiatal kutatóknak, ilyen például a nagy ragadozók (medve, farkas, hiúz) magyarországi előfordulásának/vándorlásának igazolása, a vaddisznó állományok nyomon követése genom diagnosztikával, vagy a pannon méh genomjának feltárása és a DNS vizsgálat méhészeti alkalmazása.A CerEla1.0 hasznosult már eddig is, és hasznosulhat még a jövőben is egyes orvosi biológiai kutatásokban (pl. oszteoporózis, szervfejlődés/regeneráció, robusztus szövet gyarapodás/tumor biológia).

 

Vadászaszati Világkiállítás 2021 és CerEla1.0

A Vadászati Világkiállítást 2021-ben Magyarország rendezi. Vadászati/trófea minőségét tekintve Magyarországon, elsősorban Gemencen és a Dél Dunántúlon él a világ legkiválóbb gímszarvas populációja. Nemzeti kincs. A gímszarvas programot megvalósítók örömére lenne, ha a Világkiállítás Magyar Pavilonjában a rekord trófeák mellett a CerEla1.0 is helyet kapna.

 

Kapcsolódó cikkek 

Molecular Genetics and Genomics  
Nimród      

 

A kutató csoport nevében írta: Dr Orosz László genetikus, Emeritus Professzor, témavezető (ELTE és MBK.NAIK), Akadémikus

Szerzőtársak: Doktoranduszok: Bana Á.N., Frank K. (Kaposvári Egyetem és MBK.NAIK),Tudományos gyakornokok: Nyíri A., Nagy T., Schiller M. (MBK.NAIK), Tudományos főmunkatársak: Nagy J. (Kaposvári Egyetem), Barta E. , Stéger V. (MBK.NAIK), Sugár L. (Emeritus Professor, Kaposvári Egyetem), Lakatos P. (Professzor, doktori program vezető, SOTE), Horn P. (Emeritus Professor, Akadémikus, Kaposvári Egyetem, társ témavezető).