Egy allél elterjedésének (illetve eltűnésének) dinamikája attól függ, hogy az allél domináns-e vagy recesszív. Tegyük fel, hogy egy populációban mutáció révén néhány példányban megjelenik egy kedvező allél. Mivel a kedvező mutáns eleinte ritka, főleg heterozigótákban fordul elő (vö. 2. ábra). Ha domináns mutációról van szó, akkor a heterozigóták is a kedvező mutáns fenotípussal bírnak, több utódot hoznak létre, és így a kedvező mutáns allélból több kerül át a következő generációba. Ha viszont a kedvező mutáns allél recesszív, akkor hatása csak a kezdetben nagyon ritka homozigótákban nyilvánul meg, s csak ezek utódai révén kezd terjedni. Ezért a domináns jó allélek kezdetben sokkal gyorsabban terjednek, mint a recesszívek (3. ábra).

Ha egy kedvező tulajdonságot domináns és recesszív mutációk is kialakíthatnak, akkor egy domináns allél valószínűleg elterjed, mire egy recesszív mutáns észrevehető gyakoriságot érne el. Ipari melanizmust például 70 lepkefajban megfigyeltek, de csak egy esetben volt az elterjedt fekete allél recesszív, jóllehet ismeretesek fekete színt okozó recesszív mutációk is.

Egy ritka káros allél eltűnésénél hasonló különbség van a domináns és recesszív allélek között. Ha a ritka rossz allél domináns, akkor viszonylag gyorsan eltűnik, mert az őt hordozó heterozigótáknak kevés utódjuk van. A káros allélek azonban legtöbbször recesszívek. Ekkor a heterozigóták rátermettségét nem befolyásolják, s a heterozigóták átörökítik a rossz allélt az utódaikba. Csak a nagyon ritka recesszív homozigóták rátermettsége alacsony, ezért a káros allél ellen alig folyik szelekció. Egy ritka recesszív allél még akkor is nagyon lassan tűnik el végleg a populációból, ha homozigóta formában jelentős hátrányt okoz: pl. egy letális recesszív allél gyakorisága ezer generáció alatt csökken 0.001-ről 0.0005-re.

A leggyakrabban egy jó allél megléte biztosítja a nagy rátermettséget, s ilyenkor a szelekció elterjeszti a jó allélt (illetve kiirtja a rátermettséget csökkentő rossz allélt). Ha viszont a heterozigóta genotípus rátermettsége a legmagasabb, akkor nincs "jó allél". Ilyenkor a ritka allél élvez előnyt (bármelyik is az), mert a ritka allél főleg a legrátermettebb heterozigótákban fordul elő. A heterozigóta fölény tehát megakadályozza az allélek eltűnését, s ezzel védett polimorfizmust tart fenn. Ennek ismert példája a sarlósejtes vérszegénység. A sarlósejtes hemoglobin-allélre heterozigóták védettek a maláriával szemben, ugyanakkor nem szenvednek vérszegénységben sem. Ezért malária-sújtotta területeken mindkét allél jelen van a populációban. A heterozigótákat előnyben részesítő erős szelekció nagy genetikai teherrel jár: mivel a populációban szükségképpen vannak homozigóták is, elég sok ember meghal maláriában illetve vérszegénységben, ami nem lenne így, ha egy allél homozigóta formában biztosíthatná a legjobb fenotípust (maláriával szembeni védettséget vérszegénység nélkül). Ha a heterozigóták rátermettsége a legalacsonyabb (pl. inverziós kromoszómáknál), akkor a ritka allél heterozigótákban lévén hátrányba jut és eltűnik, tehát a szelekció megőrzi a már elterjedt változatot.

Mutáció

A mutáció ritka esemény (egy generációban az allélek m=10^-5-10^-6 -od része mutál), ezért az allélgyakoriságot egy generációváltás alatt nem változtatja meg észrevehetően. Mégsem lenne evolúció mutáció nélkül, hiszen a mutáció hozza létre az új alléleket, amelyek majd szelekció (vagy sodródás) révén elterjedhetnek.

A mutációk legnagyobb része káros allélek keletkezését (egy jól működő allél "elromlását") jelenti, s ez okozza az öröklődő rendellenességek fennmaradását: a káros alléleket a szelekció állandóan ritkítja, viszont a mutáció állandóan újra létrehozza. Egyensúlyban a mutáció ugyanannyi rossz allélt hoz létre generációnként, mint amennyi a szelekció során kiesik. A mutáns allél egyensúlyi gyakorisága nagyon kicsi: ha a mutáns allél gyakori lenne, a szelekció gyorsan csökkentené a gyakoriságát, amit a ritka mutáció nem tudna kompenzálni. Minél ritkább azonban a káros allél, annál lassabb a szelekció (különösen ha a káros allél recesszív), s egy alacsony allélgyakoriságnál a mutáció már egyensúlyt tud tartani vele (mutáció-szelekció egyensúly).

A káros mutánsok állandó jelenléte miatt minden generációban bizonyos számú ember belehal egy öröklődő rendellenességbe (mutációs teher). A mutációs teher nagyságát egyszerűen kiszámíthatjuk. A populáció N egyedében 2N allél van (gyakorlatilag mind jó allél), amelyeknek minden generációban m hányada mutál (m az ún. mutációs ráta). Összesen 2Nm új mutáns allél keletkezik, tehát ennyit kell a szelekciónak kiejtenie. Recesszív rendellenesség esetén csak a recesszív homozigóták betegek. Egy recesszív homozigóta halála két hibás allélt távolít el a populációból, 2Nm allél eltávolításához tehát Nm betegnek kell meghalnia. Recesszív rendellenességeknél eszerint a populáció m hányada (százezred-milliomod része) hal meg egy-egy öröklődő betegségben, a mutációs teher m. Domináns rendellenességeknél a számítás annyiban változik, hogy a betegek túlnyomó része heterozigóta, így egy beteg halála csak egy hibás alléltól szabadítja meg a populációt. Ezért a generációnként létrejövő 2Nm mutáns allélt 2Nm beteg halála távolítja el, a mutációs teher 2m.
 

A fenti gondolatmenet továbbvitelével kiszámíthatjuk a mutáns allél egyensúlyi gyakoriságát is. Legyen s annak a valószínűsége, hogy egy beteg belehal a rendellenességbe (s az ún. szelekciós együttható). Recesszív rendellenességnél a populáció R=q² hányada beteg, tehát q²s hányada hal meg; másrészt láttuk, hogy egyensúlyban a populáció m hányadának kell meghalnia. Tehát q²s=m, és innen az egyensúlyi allélgyakoriság . Ha a betegség nem túl súlyos, csak ritkán vezet halálhoz (s kicsi), akkor az egyensúlyi allélgyakoriság viszonylag magas, a betegség aránylag gyakori. A súlyos, gyakran halálos betegségeket okozó allélek viszont igen ritkák. A biztosan halálhoz vezető (letális) rendellenességek esetén s=1, és a mutációs ráta tipikus m=10^-6 értéke mellett a hibás allél gyakorisága 0.001 (a rendellenesség gyakorisága q²=10^-6). Domináns rendellenességek esetén a heterozigóták és a domináns homozigóták is betegek; utóbbiak azonban elhanyagolhatóan ritkán fordulnak elő. Így a betegek a populáció H=2pq hányadát teszik ki és a populáció 2pqs hányada hal bele a rendellenességbe. Egyensúlyban 2pqs=2m, és mivel a jó allél p gyakorisága alig különbözik 1-től, q jó közelítéssel m/s. A domináns mutáns allélek gyakorisága tehát jóval kisebb, mint a recesszíveké (pl. egy domináns letális mutánsé csak q=m=10^-6 szemben a recesszív 0.001 gyakoriságával), mert a domináns mutánsok ellen a heterozigótákban is folyik szelekció. A betegek gyakorisága azonban nem különbözik lényegesen (domináns letális rendellenességnél 2pq=2×10^-6, míg recesszív letális esetén 10^-6).

Genetikai sodródás

Genetikai sodródásnak nevezzük az allélgyakoriság kis populációkban tapasztalható véletlenszerű ingadozását (4. ábra). Ennek oka a kis populációméret miatt bekövetkező mintavételi hiba: ha csak kevés utód születik (vagy csak kevesen érik meg a felnőttkort), akkor ezek alléljei nem reprezentálják pontosan a populáció eredeti genetikai összetételét. (Ha a példa kedvéért csak két utód születne egy olyan populációban, ahol az A₁ allél gyakorisága 0.75, akkor 0.75⁴=0.316 valószínűséggel az utódok mind a négy allélja A₁ lesz, így az A₂ allél teljesen eltűnik a populációból.)

Ha a véletlen ingadozás során az egyik allél kivész, akkor a populáció tartósan szegényebb lett egy alléllel, hiszen az elveszett allél csak egy új mutáció révén jelenhet meg ismét. A sodródás tehát genetikailag "tisztítja" a populációkat, s oda hat, hogy végül csak egyfajta allél maradjon meg, azaz egy allél fixálódjon. Ha az allélek között nincs szelektív különbség, akkor a kezdetben jelenlévő allélek közül egy véletlenszerűen választott allél marad meg: egy allélfajta fixálódásának valószínűsége ezért megegyezik az allél kezdeti gyakoriságával. Ha valamelyik allél terjedését szelekció segíti, akkor persze nagyobb eséllyel fixálódik a populációban. Időnként mégis megtörténhet, hogy a sodródás révén egy szelekciós szempontból hátrányos allél terjed el: az askenázi zsidók között így válhatott gyakorivá a Tay-Sachs szindrómát okozó allél.

Migráció

A populációk genetikai összetétele különbözhet azért, mert más-más allélt terjeszt el bennük a szelekció, vagy a sodródás folyamán máshogy változik bennük az allélgyakoriság. Ezzel szemben a migráció keveri a különböző populációkban található alléleket, így a populációk differenciálódása ellen hat. Ha a populációkban csak sodródás zajlik, már néhány egyed vándorlása megakadályozza a populációk genetikai differenciálódását; a sodródás szempontjából ezért egy-egy nagyobb tájegység összes egyede gyakorlatilag egy populációt alkot. Ha a populációkban eltérő allélekre folyik szelekció, migráció esetén állandóan találunk a helyi körülmények között kedvezőtlen alléleket. Nagy keveredés esetén lehetséges, hogy egy nagy populációban jó allél elterjed a szomszédos kisebb populációban is, vagy egy "generalista" fenotípust kialakító allél terjed el minden populációban.

Nem véletlenszerű párosodás

A sokféle nem véletlenszerű párosodási rendszerből itt hármat emelünk ki, hogy illusztráljuk a populáció genetikai összetételére gyakorolt hatásokat.

(1) Beltenyésztésről akkor beszélünk, ha rokon egyedek párosodnak egymással. A rokonok részben azonos alléleket hordoznak, ezért utódaik nagyobb valószínűséggel lesznek homozigóták, mint véletlenszerű párosodás mellett. Mivel sok káros allél recesszív, a rokon-házasságból származó gyermekek között több szenved valamilyen genetikai rendellenességben. Drosophilán végzett kísérletek szerint minden haploid genomban van egy recesszív letális mutáció. Mivel pl. az unokatestvérek génjeinek 1/16-a közös, unokatestvér-párosítás esetén az utód 1/16 eséllyel örökli ugyanazt a recesszív letális mutációt mindkét szülőtől. Véletlenszerű párosodás esetén ez csak 0.001 valószínűséggel következne be. A Drosophilának ugyanis kb. ezer "esszenciális" lokusza van, s a recesszív letális allélek gyakorisága mindegyiken kb. q=0.001; így egy adott lokuszon az egyedek q²=10^-6 hányada recesszív homozigóta, míg az ezer lokusz valamelyikén kb. a populáció 0.001 hányada az. A beltenyésztés több homozigótát és kevesebb heterozigótát eredményez, azaz a genotípus-gyakoriságokat eltolja a Hardy-Weinberg eloszláshoz képest. A populáció allélgyakoriságát azonban a beltenyésztés nem változtatja meg.

(2) Szubpopuláción belüli párosodás. Gyakran előfordul, hogy a populáció több, egymástól többé-kevésbé izolált szubpopulációból áll, ahol egyedek többnyire a saját szubpopulációjukon belül párosodnak. Az illusztráció kedvéért tegyük fel, hogy két teljesen elszigetelt, egyforma nagy szubpopulációról van szó, az allélgyakoriság legyen az egyikben p₁=0.5, a másikban p₂=0.9. Az első szubpopulációban a heterozigóták aránya H₁=2p₁q₁=0.5, a másodikban H₂=2p₂q₂=0.18; az egész populációban a heterozigóták gyakorisága (H₁+H₂)/2=0.34. A teljes populáció allélgyakorisága (p₁+p₂)/2=0.7, Hardy-Weinberg eloszlás esetén ennek 2×0.7×0.3=0.42 heterozigóta-gyakoriság felel meg. A heterozigóták tényleges gyakorisága (0.34) azonban ennél kisebb: a teljes populáció nem Hardy-Weinberg eloszlású, jóllehet az egyes szubpopulációk külön-külön Hardy-Weinberg eloszlást követnek (5. ábra). A szubpopulációkra tagolt populációkban kevesebb heterozigóta (és több homozigóta) van, mintha a párosodás az egész populációban véletlenszerű lenne. A tapasztalt jelenséget Wahlund-effektusnak nevezik. A Hardy-Weinberg eloszlástól való eltérés mértékével lehet jellemezni a szubpopulációk genetikai differenciálódását: minél jobban különböznek az egyes szubpopulációk allélgyakoriságai, annál nagyobb a Hardy-Weinberg eloszlástól való eltérés a teljes populációban.

A Wahlund-effektust először herbáriumi növények vizsgálata során vették észre: a herbáriumi példányok között gyakran kevesebb heterozigóta van, mint amennyi a Hardy-Weinberg eloszlás alapján várható. A a növényeket gyakran különböző élőhelyekről gyűjtötték, így azok más-más szubpopulációból vagy populációból származnak.

(3) Autoinkompatibilitás. Egyes növények (pl. lóhere, lucerna) úgy védekeznek az önbeporzás ellen, hogy bibéjükön a pollen nem tud tömlőt hajtani, ha az autoinkompatibilitási lokuszon a pollenben levő allél a bibe szövetében is megtalálható: például egy A₁A₂ növényt sem A₁, sem A₂ pollen nem tud megtermékenyíteni. Egy ilyen autoinkompatibilitási rendszerben legalább három allélnak kell lennie, s valamennyi egyed heterozigóta. Ha három meglevő allél mellett felbukkan egy negyedik mutáns allél is, akkor ez eleinte előnyt élvez: mivel ritka, az őt hordozó pollenszemcsék gyakorlatilag minden egyedet megtermékenyíthetnek. Az új mutáns allél tehát terjedni kezd. Ugyanígy terjedni fog az ötödik, hatodik stb. mutáns is; ezeknek a növényeknek egy-egy populációjában száz különböző allél is található az autoinkompatibilitásért felelős lokuszon, ami azt jelenti, hogy jóformán minden egyed más-más genotípusú. Az autoinkompatibilitás nemcsak a genotípus-gyakoriságokat változtatja meg, hanem az allélgyakoriságokat is.

3. Természetes populációk genetikai polimorfizmusa

A természetes populációk genetikailag igen polimorfak: az enzimlokuszok mintegy harmadán több, gélelektroforézissel elválasztható (tehát töltésükben is különböző) enzimvariáns található, míg DNS szinten gyakorlatilag minden lokusz variábilis.

Mivel minden populáció véges méretű, valamekkora genetikai sodródás minden populációban zajlik. Ha a Hardy-Weinberg törvény többi feltétele teljesül, a sodródás miatt előbb-utóbb minden populációban az egyik allélnek fixálódnia kellene. Ez azonban nem történik így. Milyen mechanizmusok őrizhetik meg a természetes populációk óriási genetikai variabilitását?

(1) Polimorfizmust fenntartó szelekciós mechanizmusok. Ha a ritka allélek előnyben vannak a szelekció során (függetlenül attól, hogy éppen melyik allél ritka), akkor a szelekció megakadályozza az allélek eltűnését, s így védett polimorfizmust tart fenn. Ez történik például heterozigóta fölény esetén (l. a szelekcióról szóló szakaszt); ám heterozigóta fölényre elég kevés példát ismerünk a természetből. Vannak azonban más polimorfizmust megőrző szelekciós mechanizmusok is. Ilyen a heterogén, "foltos" környezetben folyó szelekció: ha például a párosodó populáció fele olyan habitatból származik, ahol az A₁ allélre folyik szelekció, míg a másik felében az A₂ allélre, akkor mindkét allél megmarad a populációban. Ugyanígy polimorfizmust tarthat fenn az időben változó szelekció is (pl. egyes években az A₁ allél jó, más években az A₂).
 

Különböző habitatokból álló környezetben a ritka allél előnyben van, mert azt a habitatot tudja kihasználni, amelyikben kevesebb egyed osztozik az erőforrásokon. Legyen például az A₁ allél ritka, tehát az A₂A₂ genotípus gyakori. Ekkor az első habitatban - ahol az A₁ allél jó, de az A₂A₂ genotípus rátermettsége kicsi - kevés egyed éli túl a szelekciót, de köztük az A₁ allélt hordozók nagyobb arányban lesznek. Mivel kevés túlélő van, egy egyedre sok táplálék (és más erőforrás) jut. Ezért a szelekciót túlélő egyedek fejenként sok utódot hozhatnak létre, s így sok örökli az A₁ allélt is. A második habitatban ugyan az A₂ allélt hordozó egyedeknek kedvez a szelekció, ám itt sok túlélő lesz, az egyes egyedekre kevés táplálék jut, és kevesebbet szaporodhatnak. Az intraspecifikus kompetícióban való különbség a ritka A₁ allélt részesíti előnyben. - A ritka allél előnye időben változó szelekciónál is megmutatható. Az egyszerűség kedvéért tegyük fel, hogy egy recesszív allél általában előnyt élvez, de időnként egy járvány kipusztítja a recesszív homozigótákat. Két járvány között a recesszív allél elterjed, a ritka domináns allél heterozigótákban található. A következő járványt csak a heterozigóták élik túl, így a recesszív allél gyakorisága 0.5-re esik vissza. Ez a ciklus ismétlődik, miközben fluktuáló gyakorisággal ugyan, de mindkét allél megmarad a populációban.

Gyakoriságfüggő szelekciónál az egyes fenotípusok rátermettsége attól függ, hogy a populációban melyik fenotípus milyen gyakran fordul elő. Ha mindig a ritka fenotípusok előnyösek, akkor az őket kialakító ritka allélek terjedni fognak, ami védett polimorfizmust eredményez. Ez a mechanizmus igen sokféle ökológiai szituációban megvalósulhat. Egyik érdekes példáját a Tanganyika-tóban élő pikkelyevő ragadozó halaknál láthatjuk. A ragadozók szája aszimmetrikus: egyes egyedek az áldozat bal oldalát, mások a jobb oldalát tudják megtámadni. A préda halak igyekeznek figyelni a hátulról támadó ragadozókra. Ha a baloldalt támadó ragadozók gyakoriak, a prédák is inkább a bal oldalukra vigyáznak: ekkor a jobboldalt támadó ritka változat könnyebben jut prédához, így előnyt élvez. Megfordítva, ha a baloldalt támadó fajta ritka, akkor az kerül előnybe. A száj aszimmetriáját valószínűleg egy lokusz két allélja határozza meg, mégpedig a baloldalt támadó fenotípus domináns. A két fenotípus egyformán gyakori a tóban, és gyakoriságuk 11 éven át állandó volt: a gyakoriságfüggő szelekció stabilizálja az allélek arányát. - Gyakoriságfüggő szelekció érvényesülhet a prédánál is. Egy ritka színű vagy mintázatú préda "kieshet" a predátor keresőképéből, és így előnyben lehet a gyakori változathoz képest. Mimikrivel rendelkező fajoknál előnytelen az, ha túl sokan utánozzák ugyanazt a modellt (a ragadozók nem tanulják meg elég jól, hogy az adott mintázatú állatot nem szabad megenni, hiszen elég gyakran találkoznak az ehető utánzó fajjal is). Egy másik modellt utánzó változat tehát előnyt élvez. S valóban, például az afrikai fecskefarkú lepke (Papilio dardanus) egy populációjának egyedei több ehetetlen fajt utánoznak. A mintázatot több lokusz alléljai alakítják ki. Ezek szoros kapcsoltságban vannak (egy "szupergént" alkotnak): ezáltal elkerülhető, hogy rekombináció révén "keverék", egyik modellre sem hasonlító mintázatok alakuljanak ki.

A préda-predátor rendszerekhez hasonlóan a parazitákkal való koevolúció is könnyen vezethet polimorfizmushoz. A paraziták nyilván úgy evolválódnak, hogy a gazda gyakran előforduló típusait tudják hatékonyan megtámadni; a gazda ritka változatai tehát előnyben lesznek. Ugyanígy a gazdában a gyakori parazita-típusok ellen alakul ki hatékony védelem, ami a ritka parazita-fajták előnyéhez vezet. Fajon belüli kompetíciónál előnyben van az a ritka változat, amely kissé eltérő forrásokat képes hasznosítani, így a kompetíció is tarthat fenn polimorfizmust. Viselkedésökológiában is gyakran találkozunk gyakoriságfüggő szelekcióval. Lazacoknál például a nagytestű hímek tudnak sikeresen küzdeni a nőstényekért. A populációban azonban vannak sokkal kisebb hímek is, amelyek igyekeznek a nőstény közelében elbújni, hogy egy óvatlan pillanatban rábocsássák spermájukat a nőstény által kibocsátott petékre. Ha a "settenkedő" kicsik túl gyakoriak, akkor nehezen találnak üres búvóhelyet, a nyílt küzdelemben pedig alulmaradnak: ilyenkor a nagyok vannak előnyben. Ha viszont a kicsik ritkák, akkor bőven van üres búvóhely, s ekkor a kicsik jobban járnak, mint a nagyok. A kétféle stratégia öröklődik, a kicsik és a nagyok védett polimorfizmusban együtt élnek. A nem-véletlenszerű párosodási rendszerek közül például az autoinkompatibilitás is polimorfizmushoz vezet.

Szorosan kapcsolt lokuszok közül elég, ha az egyiken hat valamilyen polimorfizmust fenntartó szelekció: a többi lokusz alléljai (linkage disequilibriumban) az első lokusz alléljaihoz kötve "autóstoppal utaznak", így ezeken a lokuszokon is megmarad a polimorfizmus.

(2) Mutáció-szelekció egyensúly. A mutáció és szelekció egyensúlyában több allél van ugyan jelen, ám a szelekciós szempontból káros allélek gyakorisága igen kicsi, a legjobb allélé meg igen nagy (l. a mutációról szóló szakaszt). Konvenció szerint egy lokuszt nem tekintünk polimorfnak, ha azon egy igen elterjedt ("vad") allél mellett csak néhány nagyon ritka ("mutáns") allél van jelen. Ezért egylokuszos jellegeknél a mutáció-szelekció egyensúly nem jelent polimorfizmust. Sok lokusz által befolyásolt, kvantitatív tulajdonságoknál azonban más a helyzet: a sok lokusz valamelyikén már gyakrabban következik be mutáció, így egyensúlyban jelentős mértékű genetikai variabilitás marad fenn (vö. Kvantitatív genetika fejezet).

(3) Mutáció és genetikai sodródás egyensúlya: neutrális elmélet. Az elektroforetikusan különböző enzimvariánsok funkcionális szempontból legtöbbször egyenértékűek, ugyanazt a reakciót ugyanolyan jól katalizálják. Ilyenkor egyik allélre sem folyik szelekció, az allélek szelekciós szempontból neutrálisak. A DNS-szintű variabilitás még nagyobb része neutrális, hiszen a változatok jelentős részét teszik ki a szinonim mutációk (a mutáns a genetikai kód degeneráltsága folytán ugyanazt az aminosavat kódolja, mint az eredeti szekvencia) és a konzervatív aminosav-helyettesítések (azonos töltésű és kb. azonos méretű aminosavak cseréi, amelyek a fehérje szerkezetét nem változtatják meg). Az enzim- illetve DNS-polimorfizmus túlnyomó részénél tehát csak a genetikai sodródás és a mutáció jön számításba: a sodródás miatt időről időre egy allél elvész a populációból, míg a mutáció révén új allélek jelennek meg.

Mivel egy fehérjének sokféle neutrális változata van, az új mutáns allélek nem ugyanazok, mint a sodródás során elvesztettek. A populáció genetikai variabilitása beáll ugyan egy egyensúlyi értékre, de ebben az egyensúlyban a különböző allélek állandóan cserélődnek. Ezért nem lenne célszerű a populációt az egyes allélek gyakoriságaival jellemezni. Ehelyett az egy mintában található különböző allélek számát, illetve a (bármilyen két allélt hordozó) heterozigóta egyedek gyakoriságát használják a populáció polimorfizmusának mérésére.

Kis populációkban erős a genetikai sodródás, gyorsan elvesznek az allélek, s ezeket a ritka mutációk alig pótolják: a kis populációk genetikai variabilitása igen kicsi. Nagy populációkban viszont gyenge a sodródás, így a mutációk révén jelentős genetikai variabilitás halmozódik fel. A polimorfizmus mértéke függ a kérdéses fehérje szerkezetétől és funkciójától is. Ha csak kevés aminosavat lehet úgy helyettesíteni, hogy a fehérje működése ne szenvedjen kárt, akkor kevés neutrális mutáns keletkezik, hiszen a legtöbb mutáció káros lesz (és ezek gyorsan eltűnnek a populációból). Ha viszont a fehérje szerkezete sokféle aminosavcserét lehetővé tesz a funkció károsodása nélkül, akkor a neutrális mutációk gyakorisága nagyobb. Mind az allélek száma, mind pedig a heterozigóták gyakorisága a populáció egyedszámának (N) és a neutrális mutációk rátájának (m) szorzatától függ (6. ábra).
 
 
 
 
 
 

A heterozigóták várható gyakoriságát egyensúlyban jó közelítéssel megkaphatjuk a következő gondolatmenet alapján. A genetikai sodródásnál láttuk, hogy a heterozigóták gyakorisága minden generációban (1-1/2N)-ed részére csökken, azaz mutáció nélkül a következő generációban csak H'=(1-1/2N)×H heterozigóta lenne. A mutációk viszont új alléleket hoznak létre, s ezzel növelik a heterozigóták gyakoriságát. Mivel egy fehérjének igen sok neutrális változata lehet, feltehetjük, hogy minden mutáció olyan új allélt eredményez, amely éppen nem volt jelen a populáció egy egyedében sem (ún. végtelen allél modell): ekkor minden utód heterozigóta, amelyikbe mutáns allél jut. Körülbelül 2m annak a valószínűsége, hogy az utódba kerülő allélek közül az egyik mutáns (mindkét allél oly ritkán mutál, hogy azt nyugodtan elhanyagolhatjuk). Ám az utód kb. H valószínűséggel mutáció nélkül is heterozigóta lett volna; a heterozigóták gyakorisága tehát csak 2m(1-H) -vel nő a mutációk révén. Mind a sodródás, mind a mutáció hatását figyelembe véve a heterozigóták várható gyakorisága az utódok között H' = (1-1/2N)×H + 2m(1-H). Egyensúlyban a heterozigóták gyakorisága állandó (H'=H=), a  egyenletből kifejezve . Az egyensúlyi heterozigótaság tehát csak az Nm szorzattól függ; ezt a függvényt ábrázoltuk vastag vonallal a 6(b) ábrán.

Mivel természetes (nem túl kicsi) populációkban a sodródás gyenge és a mutációk ritkák, az egyensúlyi genetikai variabilitás igen lassan áll be. Az egyensúly eléréséhez nagyságrendben N generáció szükséges: egy kétmilliós populációnál (évente egy generációval számolva) ez a pleisztocén kezdete óta eltelt időnek felel meg! Kis populációknál azonban az egyensúly gyorsan beáll, ami azt jelenti, hogy a kis populációk gyorsan elvesztik genetikai variabilitásukat.

A természetben a populációk egyedszáma jelentős változásokon mehet keresztül, s a múltbeli egyedszámok - az egyensúly lassú beállása miatt - erősen befolyásolják a ma megfigyelhető genetikai variabilitást. Különösen erős az átmeneti egyedszám-csökkenés, vagyis a populáció beszűkülésének hatása. Ha a populáció létszáma egy ideig kicsi, ez alatt az idő alatt a genetikai variabilitása gyorsan csökken. Ezután hiába nő meg újra az egyedszám: a beszűkülés alatt elvesztett alléleket csak a ritka mutációk pótolják, így az eredeti genetikai variabilitás hosszú ideig nem áll helyre (ún. bottleneck-effektus; 7. ábra). Ilyen populáció-beszűkülés történhetett a gepárdok és az elefántfókák esetében, ami miatt mindkét faj gyakorlatilag teljesen elveszítette genetikai variabilitását.

Az egyedszám változását technikailag úgy veszik figyelembe, hogy a tényleges egyedszámokból egy ún. effektív egyedszámot számolnak; ez az egyes generációkban mért egyedszámok harmonikus közepe (az egyedszámok reciprokai átlagának reciproka). A változó egyedszámú populáció sodródás szempontjából úgy viselkedik, mint az effektív egyedszámával egyező állandó méretű populáció. Már néhány kis érték az egyedszámok között erősen lehúzza az effektív egyedszámot: ha pl. egy populáció létszáma tíz generációból nyolcban 1000 de két generációban csak 10, akkor az effektív egyedszám mindössze 48.

A genetikai polimorfizmus jelentősége

A genetikai variabilitás ad lehetőséget arra, hogy a populációk a jövőben adaptálódni tudjanak a (gyakran emberi behatásra is) változó környezethez. Ha a populációban többféle allél van jelen, akkor a szelekció révén mindig az az allél terjedhet el, amelyik az adott körülmények között előnyös. Ha viszont nincs genetikai variabilitás, akkor a populációnak "várnia" kell egy igen ritkán bekövetkező szerencsés mutációra, s eközben a populáció könnyen kihalhat. Egy populáció számára gyakran igen fontos a biotikus környezete (kompetitorok, predátorok, paraziták); a biotikus környezet a többi faj evolúciója révén még akkor is változik, ha a fizikai környezet nagyjából állandó marad. Így egy olyan populáció, mely nem rendelkezik a szükséges genetikai variabilitással, menthetetlenül lemaradhat például a gyorsan evolválódó parazitákkal vívott "fegyverkezési versenyben".

Nemcsak evolúciós, hanem ökológiai időskálán is hátrányban lehet egy olyan faj, amelynek alacsony a genetikai variabilitása. A variábilisabb populációk többféle élőhelyet használhatnak ki, illetve könnyebben hódíthatnak meg új élőhelyeket. A polimorf populációk a járványokkal szemben is védettebbek. Ha a populáció minden tagja ugyanarra a kórokozóra érzékeny, akkor ennek a kórokozónak megjelenése hatalmas járványhoz vezet; ha viszont egyes egyedek az egyik, mások a másik kórokozó-típussal szemben védettek, akkor egy kórokozó sem pusztít el túl sok egyedet.

Genetikai szempontból a polimorfizmus elvesztése veszélyes, mert beltenyésztéses leromlással járhat. Ennek két oka van: egyrészt a genetikai sodródás során káros allélek is rögzülhetnek a populációban, másrészt eltűnnek a heterozigóták, amelyek egyes lokuszokon esetleg a legjobb genotípust képviselik. Végül saját érdekeinket is említhetjük: a nemesítés során a természetes populációk genetikai készletéből ("génbankjából") válogatjuk ki a számunkra legmegfelelőbb változatokat.

A természetvédelem egyik fontos szempontja a genetikai variabilitás megőrzése. A genetikai polimorfizmus elvesztése a kicsi, elszigetelt populációkat fenyegeti. Mekkorának kell lennie legalább egy "genetikailag életképes" populációnak? A rendelkezésre álló (elég bizonytalan) adatok alapján úgy tűnik, hogy 5000 egyed elég a kvantitatív tulajdonságok genetikai varianciájának megbízható fenntartásához. Ezeket a tulajdonságokat azonban sok lokusz határozza meg, s genetikai variabilitásukhoz nem szükséges, hogy minden egyes lokusz polimorf legyen. Egylokuszos jellegek variabilitásának megőrzéséhez lényegesen nagyobb, százezres nagyságrendű populációra van szükség. A "bottleneck-effektus" miatt ügyelni kell arra, hogy a populáció elkerülje az erős beszűküléseket. A szelekció által fenntartott polimorfizmus megmaradásához lényeges lehet az eredeti heterogén habitatszerkezet, a "foltos" környezet megőrzése is.
 

A normális polimorfizmust mutató populációkban a heterozigóták átlagos gyakorisága durván 0.05 és 0.2 közé esik. A neutrális elmélet alapján a 6b ábráról könnyen leolvashatjuk, illetve a  összefüggésből kiszámolhatjuk, hogy kb. 0.1 heterozigóta-gyakorisághoz Nm-nek kb. 0.03-nak kell lennie. m=10^-6 mutációs rátát feltételezve ez N=30 000 effektív egyedszámot jelent. Ám az effektív egyedszám több okból is jóval kevesebb, mint a tényleges létszám: a populációméret elkerülhetetlen ingadozásán kívül függ a korcsoportstruktúrától, az egyes szülők által létrehozott utódok számának variabilitásától, az ivararánytól és a párosodási rendszertől is. Ezért a szükséges populációméretet az effektív egyedszám öt-tízszeresére becsülik, ami már százezres nagyságrendre rúg.

4. Az adaptáció populációgenetikája

Fenotípusos optimalizáció

Az adaptáció vizsgálatakor rendszerint abból a feltételezésből indulunk ki, hogy a szelekció már elterjesztette a lehetséges allélok közül a legjobbat, így a populáció egyedei a legjobb fenotípust mutatják. A fenotípus és a rátermettség közötti kapcsolat ismeretében meghatározhatjuk az optimális fenotípust, illetve megvizsgálhatjuk, hogy különböző környezeti tényezők hogyan befolyásolják az optimumot. Eközben a genetikai részleteket (hány lokusz milyen alléljai hogyan határozzák meg a kérdéses jelleget) figyelmen kívül hagyjuk.

A fenotípusos optimalizációval szemben felhozható, hogy genetikai megkötöttségek megakadályozhatják azt, hogy a szelekció elterjessze a legrátermettebb fenotípust. Ilyen genetikai megkötöttség lehet a heterozigóta fölény vagy a rekombináció. Ha a legjobb fenotípus egy heterozigóta genotípusnak felel meg, akkor a legjobb fenotípus nem terjedhet el, hiszen nincs olyan populáció, amely kizárólag heterozigóta egyedekből állna: a heterozigóták a mendeli hasadási szabályok szerint mindig létrehoznak kevésbé rátermett homozigóta utódokat is. Hasonlóan, ha egy két lokusz által meghatározott jellegnél az A₁B₁ és az A₂B₂ kombinációk eredményeznek jó fenotípust és ezeknek kellene elterjedniük, a rekombináció miatt állandóan képződnek a hátrányos A₁B₂ illetve A₂B₁ kombinációk is. Hosszú távon azonban ezek a megkötöttségek valószínűleg eltűnnek. Heterozigóta fölény esetén felbukkanhat egy olyan új allél, amely homozigóta formában képes kialakítani a legjobb fenotípust; a koadaptált gének kromoszóma-átrendeződés révén oly közel kerülhetnek egymáshoz, hogy a rekombináció elhanyagolhatóvá válik.

Evolúciósan stabil stratégiák

Gyakoriságfüggő szelekció esetén az egyes fenotípusok rátermettsége a populáció összetételétől függ. Ilyenkor nincs értelme "legjobb" fenotípusról beszélni: csak azt kérdezhetjük, hogy egy adott populációban, az ott jelenlévő fenotípusokkal szemben mely fenotípusok rátermettek. Egy populációban újabb és újabb fenotípusok terjedhetnek el mindaddig, amíg az összes lehetséges mutáns fenotípus rátermettsége kisebb nem lesz, mint a populációban már meglevő fenotípusoké.

Egyszerű esetben van egy olyan fenotípus, amellyel szemben minden más változat hátrányban van: ha ez a fenotípus egyszer elterjedt a populációban, akkor nincs olyan új mutáns, amely terjedni tudna. Ezt a fenotípust evolúciósan stabil stratégiának (ESS-nek) nevezzük. Ha például a nőstények egy jellegzetes mintázatról, násztáncról stb. ismerik fel a hímeket, akkor bármilyen új mintázatú vagy násztáncú hím hátrányba kerül, az elterjedt fenotípus tehát ESS. Máskor nincs olyan fenotípus, amely önmagában ESS lenne, hanem több fenotípus megfelelő arányú keverékével szemben nem tud más mutáns elterjedni: ilyenkor kevert ESS-ről beszélünk. A lazacok esetében (l. a polimorfizmust fenntartó szelekciós mechanizmusoknál) nagytestűeket és kicsiket megfelelő arányban tartalmazó populációban más testméretű változatok nem terjedhetnek el; a közepesek alulmaradnának a nyílt küzdelemben a nagyokkal szemben, a rejtőzésben pedig a kicsikkel szemben.

Ha az ESS egyetlen fenotípusnak felel meg, és ezt a fenotípust egy allél homozigóta formában alakítja ki, akkor az erre az allélra fixálódott populáció evolúciósan stabil. Kevert ESS-eknél a helyzet bonyolultabb. Lehetséges, hogy a kevert ESS-t egyetlen homozigóta genotípus alakítja ki úgy, hogy az egyedek bizonyos gyakorisággal más-más fenotípust mutatnak: egyes növények például többféle méretű magot hoznak létre, de ezek a magok genetikailag teljesen egyformák. Ilyenkor továbbra sincs probléma, a kevert ESS-nek megfelelő homozigóták populációjából a szelekció minden más mutáns allélt kiejt. Ha viszont a különböző fenotípusok más-más genotípusnak felelnek meg, akkor nem biztos, hogy populációgenetikai egyensúlyban a fenotípusok aránya megfelel a kevert ESS-nek. Például az ESS lehet három fenotípus 1:1:1 arányú keveréke. Ha a három fenotípus az A₁A₁, A₁A₂ és A₂A₂ genotípusoknak felel meg, akkor ezek véletlenszerű párválasztás (Hardy-Weinberg eloszlás) esetén nem fordulhatnak elő 1:1:1 arányban.

Az evolúciósan stabil stratégiák vizsgálata nyitva hagyja azt a kérdést, hogy a populáció valaha is fixálódik-e az ESS-t kialakító allélra, illetve több lehetséges ESS esetén melyiket éri el a populáció. A gyakoriságfüggő szelekció dinamikájának leírásához nyújt szemléletes képet az evolúció "streetcar" (azaz "villamos") elmélete. Induljunk ki egy tetszőleges populációból, ahol a vizsgált lokuszokon akárhány allél lehet (8. ábra). A jelenlévő allélek viszonylag gyorsan populációgenetikai egyensúlyba kerülnek, gyakoriságuk nem változik tovább: az evolúciós "villamos" megáll. A megállóból egy olyan új mutáns allél érkezése mozdít ki, amely terjedni tud a populációban. Az új allél terjedése miatt változnak az allélgyakoriságok (esetleg egyik-másik allél el is tűnik), amíg újra beáll egy populációgenetikai egyensúly. Ez a folyamat ismétlődik - a "villamos" megy, megáll, ismét megindul, ismét megáll - amíg el nem érkezünk a "végállomáshoz", egy evolúciósan stabil  populációhoz, amelyben már egyetlen mutáns allél sem tud terjedni.