Kvantitativ genetika

Egy genotípushoz tartozó egyedek a különböző környezeti hatások miatt más-más fenotípusúak, így egyikük fenotípusa sem jellemzi közvetlenül a genotípust. Sok azonos genotípusú egyed fenotípusának átlaga azonban már jellemző az adott genotípusra. Genetikai értéknek nevezzük az egyforma genotípusú egyedek fenotípusának várható értékét. (A várható érték végtelen sok egyedből számolt átlag, amely nem ingadozik mintavételi hibák miatt.) Egy egyed fenotípusát (P) felfoghatjuk úgy, mint a genotípusának megfelelő genetikai érték (G) és az ettől való környezeti eltérés (E) összegét:

V(P) = V(G) + V(E)

A genetikai variancia, illetve a tágabb értelemben vett heritabilitás meghatározásához azonos genotípusú egyedekre van szükség (pl. vegetatívan szaporított növények, egypetéjű ikrek). Az azonos genotípusú egyedek variabilitása tisztán környezeti eredetű, így a közöttük mérhető fenotípusos variancia megegyezik a környezeti varianciával (V(E)). A teljes populáció fenotípusos varianciájából a környezeti varianciát levonva meg tudjuk határozni a populáció genetikai varianciáját (V(G)=V(P)-V(E)), majd a genetikai varianciát osztva a populáció fenotípusos varianciájával kapjuk a tágabb értelemben vett heritabilitást. Ha többféle genotípusból vannak egyedeink, akkor mindegyik csoport alapján meghatározzuk a környezeti varianciát, s a kapott értékek átlagát használjuk V(E)-ként. Variancia-analízis segítségével eldönthetjük, hogy a genotípus szignifikánsan befolyásolja-e a fenotípust, azaz a tágabb értelemben vett heritabilitás szignifikánsan eltér-e nullától.

3. Szelekció és heritabilitás

Nemesítési (vagy kísérleti) célból gyakran szeretnénk megváltoztatni egy populációban valamely kvantitatív jelleg átlagát. Ekkor az adott jellegen szelekciót végzünk: csak kiválogatott, "jó" fenotípusú (nagytestű, nagy terméshozamú stb.) egyedeket szaporítunk. A kiválogatott szülők fenotípusos átlaga (

) természetesen a kívánt irányban tér el a kiindulási populáció átlagától
(

), ez az eltérés az általunk meghatározott szelekciós differenciál (S):

A szelekciós válasz mindig kisebb, mint a szelekciós differenciál (R<S): a kiválogatott szülők utódai (sajnos) nem olyan jó fenotípusúak, mint maguk a kiválogatott szülők voltak. Ennek oka a szülőket ért kedvező, de nem örökíthető hatásokban rejlik.

(1) Ilyen nem örökíthető hatás a jó környezet. A kiindulási populáció jó környezetben élő egyedei még gyengébb allélekkel is elég jó fenotípusúak lesznek, s így bekerülhetnek a kiválogatott szülők közé. A jó környezetet azonban nem adják át utódaiknak, míg a gyenge allélokat igen.

(2) Az allélek szegregációja miatt a kedvező dominanciaviszonyok sem örökíthetők. Ha például a heterozigóták fenotípusa a legjobb, akkor a szülők közé sok heterozigóta kerülbe, de ezek utódai közt homozigóták is lesznek; hasonlóképp ha egy kedvező allél domináns, akkor a szülők közé heterozigóták is kerülnek, akiknek rosszabb fenotípusú recesszív homozigóta utódaik is lesznek.

(3) A lokuszok közti rekombináció miatt a gének közötti kedvező interakciós viszonyok sem adódnak át az utódoknak: ha az A₁ allél a B₁ alléllal, az A₂ allél pedig a B₂ alléllal kombinálódik jól, akkor a kiválogatott szülőkben ezek a kombinációk gyakoriak, de az utódokban megjelennek a kedvezőtlen A₁B₂ és A₂B₁ kombinációk is.

A szülők végeredményben csak az alléljeiket örökítik át, környezetüket, dominancia- és interakciós viszonyaikat nem, s ezért csak a jó allélek hatása mutatkozik meg az utódokban. (Mivel két lokusz között nem mindig, csak a kromoszómán való távolságuktól függően kisebb-nagyobb gyakorisággal történik rekombináció, különösen közelkapcsolt gének esetén az interakciós viszonyokból valamennyi átadódik az utódoknak is. Az interakció hatása azonban általában oly gyenge, hogy részleges átadódása nyugodtan elhanyagolható.) A szelekciós válasz előrejelzéséhez célszerű lenne elkülöníteni az allélek hatását a többi, nem örökíthető tényezőtől. Természetesen egy egyed fenotípusából nem tudhatjuk, hogy az milyen alléleket hordoz. Ha viszont felneveljük az egyed nagyszámú, véletlenszerű párzásokból származó utódját, az utódok fenotípusa annyiban fog eltérni a populáció átlagos fenotípusától, amennyire a kiszemelt szülőtől kapott allélek különböznek a populációban általában előforduló allélektől. Az egyed alléljeinek hatását mérő breeding value (tenyészérték) vagy additív genetikai érték (A) az egyed utódainak fenotípusos átlagából határozható meg:

Egy egyed fenotípusos értéke (P) az egyed specifikus genotípusa és környezete miatt valamennyire eltér a populáció átlagától (

), s ezt az eltérést felbonthatjuk az egyed alléljainak hatását tükröző breeding value-re (A), a dominancia- és interakciós viszonyokból származó eltérésre (D+I) és a környezeti eltérésre (E):

V(P) = V(A) + V(D) + V(I) + V(E)

A teljes fenotípusos variancián belül az additív genetikai variancia képviseli az allélekből származó variabilitást. Minél nagyobb az additív genetikai variancia hányada a teljes varianciában, az egyedek közötti különbségek annál inkább az örökíthető allélek közötti különbségekre vezethetők vissza: a jelleg annál jobban szelektálható. Az additív genetikai variancia és a teljes fenotípusos variancia hányadosa a szűkebb értelemben vett heritabilitás (h²) vagy egyszerűen heritabilitás (örökölhetőség):

h²= V(A) / V(P)

R = h² S.

Az R=h²S összefüggés bizonyításához ki kell számítanunk a 4. ábrán látható regressziós egyenes meredekségét. A breeding value definíciója szerint az utódok fenotípusának átlaga A_m/2 + A_f/2 -vel tér el a populáció átlagától (ahol A_m illetve A_f az apa ill. az anya breeding value-ja), a két szülő fenotípusának átlaga pedig (P_m+ P_f)/2. A regressziós egyenes meredeksége a két változó kovarianciája osztva a vízszintes tengelyen lévő változó varianciájával, azaz
Mint a 4. ábráról leolvasható, a kiválogatott szülők utódainak átlagos fenotípusa a populáció átlagánál bS = h²S -sel nagyobb, azaz R = h²S.

A tájékozódás kedvéért az 1. táblázatban felsoroljuk néhány jelleg becsült heritabilitását. Általában 0.7 felett a heritabilitás magasnak mondható, kb. 0.4 és 0.7 között közepes, míg 0.4 alatt alacsony.

Mire nem jó a heritabilitás?

Egy heritabilitás-érték csak azon a populáción belül érvényes, ahol mértük. Ha ugyanazokat az egyedeket variábilisabb környezetbe tesszük, a környezeti variancia nő, s vele nő a fenotípusos variancia (a heritabilitás nevezője) is: a heritabilitás csökken. Megfordítva, homogénebb környezetben ugyanazokon az egyedeken nagyobb heritabilitást mérnénk. Ezenfelül a különböző populációkban más-más allélek lehetnek jelen, s így más lehet a jelleg additív genetikai varianciája (a heritabilitás számlálója) is. A heritabilitás tehát nem egy jelleg (pl. testsúly), hanem egy konkrét populáció jellemzője.

A heritabilitás nem alkalmas populációk közötti összehasonlításokra sem. Különböző populációk egyedei különböző fenotípust mutathatnak akár mert a populációk különböző környezetben élnek, akár mert eltérő géneket hordoznak - erről a populációkon belül mérhető heritabilitás semmilyen felvilágosítást nem nyújt, mivel épp a populációk közötti genetikai és környezeti különbségekről nem tartalmaz információt. Ezért egy tulajdonság magas heritabilitásából semmiképp nem következtethetünk arra, hogy a populációk között megfigyelhető fenotípusos különbségek genetikai különbségeket tükröznének. Például az emberi IQ mérhető heritabilitása nem jelenti azt, hogy az átlagosan kisebb IQ-val rendelkező népcsoportok génjei rosszabbak lennének (rosszabb környezeti körülményeik pedig, amelyek rontják az IQ-jukat, többnyire nyilvánvalóak).

4. Heritabilitás-becslő módszerek

Realizált heritabilitás mérése

Ha próbaképpen elvégzünk egy szelekciós kísérletet, akkor ismerve az alkalmazott S szelekciós differenciált és a kapott szelekciós választ, az R=h²S egyenletnek megfelelően a heritabilitást a h²=R/S hányadossal becsülhetjük. Az így kapott becslést gyakran realizált heritabilitásnak nevezik, mivel a gyakorlatban eltérhet az elméleti h² = V(A)/V(P) értéktől. Az R = V(A)/V(P) S szelekciós egyenlet alapján várható és a kapott szelekciós válasz közötti különbséget okozhatja az, hogy a szelektált jelleg nem közömbös az egyedek túlélése vagy termékenysége szempontjából, s ezért a mesterséges szelekció mellett természetes szelekció is folyik a populációban. Előfordul például, hogy a nagy testű állatok termékenyebbek. Ha kis testméretre próbálunk szelektálni, a kiválogatott kis szülők közül a viszonylag nagyobbak több utódot hoznak létre, így az utódok átlagos mérete is nagyobb lesz a vártnál. A várt szelekciós választól való eltérést okozhatja genetikai sodródás ill. beltenyésztéses leromlás és a környezeti körülmények esetleges változása is.

Rokonok összehasonlítása

A heritabilitás becslésének legfontosabb módszere a rokonok összehasonlítása. Ha egy tulajdonság variabilitása jórészt a különböző allélektől származik, akkor a rokonok közös alléljeiknél fogva fenotípusosan is hasonlítani fognak egymásra. Ha viszont a tulajdonság variációja főleg környezeti okokra (esetleg dominancia- vagy interakciós hatásokra) vezethető vissza, akkor a rokonok hasonlósága nem lesz nagy. Így a rokonok (mérhető) fenotípusos hasonlósága közvetlen kapcsolatba hozható a populációban lévő additív genetikai varianciával, illetve a heritabilitással. Az alábbiakban a levezetések mellőzésével felsoroljuk a fontosabb összefüggéseket. Feltesszük, hogy a populációban a párosodás véletlenszerű, s egyszerűség kedvéért eltekintünk a lokuszok közötti interakciótól.

(1) Szülőátlag-utódátlag regresszió. Az R=h²S szelekciós egyenlet levezetésénél látott 4. ábra egyszersmind módszert ad a heritabilitás becslésére is. Mérjük egy koordinátarendszer vízszintes tengelyére a két szülő fenotípusának átlagát, a függőleges tengelyre pedig az utódaik fenotípusos átlagát. (Nem jelent problémát, ha családonként csak egy utód van: ekkor az ő fenotípusa kerül a függőleges tengelyre.) A pontokra illesztett regressziós egyenes meredeksége megegyezik a becsült heritabilitással. (A kvantitatív genetikában legtöbbször használt statisztikai eljárások - regressziószámítás és varianciaanalízis - megtalálhatók a legtöbb bevezető statisztikakönyvben. Néhány ilyen könyvet a fejezet végén felsorolunk.)

(2) Szülő-utódátlag regresszió. A fenti módszer analógjára meg lehet határozni a heritabilitást csak az egyik szülő és utódai alapján is. A szülő fenotípusát a vízszintes, utódainak átlagát a függőleges tengelyre mérve a regressziós egyenes meredeksége a heritabilitás fele (vö. az utódok alléljeinek csak a fele származik a vizsgált szülőtől). Ez a módszer akkor is használható, ha a fenotípust csak az egyik nemen lehet megmérni (pl. tejhozam), vagy ha a fenotípusos variancia a hímekben és nőstényekben eltérő. Utóbbi esetben mindegyik szülőt az azonos nemű utódaival hasonlítjuk össze (pl. a fiúk átlagának regressziója az apák fenotípusos értékén becsli a heritabilitás felét).

(3) Féltestvérek összehasonlítása. Ha egy hímnek különböző nőstényektől több utódja van, akkor az utódpopuláció tagjait apjuk szerint csoportosítva féltestvér-csoportokat kapunk. A féltestvérek alléljeinek negyede közös, így az egyik féltestvér fenotípusának regressziója a másik féltestvér fenotípusán a heritabilitás negyedét adja. Ezzel a módszerrel azonban apánként csak két féltestvér adatait dolgozhatnánk fel; a gyakorlatban ezért a féltestvérek adataiból nem regressziót számolunk, hanem varianciaanalízist végzünk.

A varianciaanalízist tárgyaló statisztikakönyvek részletesen ismertetik a számolásmenetet az ún. csoporton belüli és csoportok közötti MS-értékek meghatározásáig. Mindkét MS érték a teljes populáció varianciáját becsli feltéve, hogy a csoportok között nincs különbség; esetünkben ez azt jelentené, hogy az utódok fenotípusát apjuk nem befolyásolja, tehát a jelleg nem öröklődik. Ez a hipotézis a két MS-érték összehasonlításával (F-próba) tesztelhető. Amennyiben a csoportok között szignifikáns különbség van, az öröklődés tényét igazoltuk. A heritabilitás számszerű meghatározásához az MS-értékekből meg kell határoznunk a féltestvér-csoportok közötti varianciakomponenst a következő módon:

s²_féltestvér= (MS_{csop. közötti} - MS_{csop. belüli})/k
ahol k az egy csoportban levő egyedek száma.
A féltestvér-csoportok közötti varianciakomponens (s²_féltestvér) a populáció additív genetikai varianciájának negyedét (V(A)/4) becsli. A heritabilitás tehát h²=4s²_féltestvér/V(P) ahol V(P) a populáció közvetlenül mérhető fenotípusos varianciája.

(4) Édestestvérek összehasonlítása. Monogám fajoknál az utódgenerációban édestestvérek csoportjai vannak. Az édestestvérek alléljeinek fele közös; ám ezen felül ők kaphatják mindkét szülőtől ugyanazt az allélt (1/4 valószínűséggel), s így dominancia-viszonyaik is megegyezhetnek. Az édestestvér-csoportok közötti varianciakomponensben ezért az additív genetikai variancia mellett a dominancia-variancia is megjelenik, s²_{édestestvér} = V(A)/2 + V(D)/4. A dominancia-variancia elhanyagolásával a heritabilitás hozzávetőlegesen h²=2s²_{édestestvér}/V(P). Az édestestvérek közötti varianciakomponenst ugyanúgy határozzuk meg, mint a féltestvéreknél.

A fenti becslések akkor érvényesek, ha a rokonok közötti hasonlóság kizárólag a közös allélekből származik. A rokonokat azonban sokszor azonos környezeti hatások is érik, ami környezeti eredetű hasonlósághoz vezet (pl. egy családnak egy territóriumon él; a jobb territóriumon a család minden tagja nagyobb testű lesz). Emiatt a heritabilitást túlbecsülhetjük. A környezeti hasonlóság emlősöknél különösen az édestestvérek között erős. Fontos esete az ún. anyai hatás: az utódok környezetét életük első szakaszában (ami a kvantitatív tulajdonságok kialakulásában gyakran igen fontos szakasz) főleg az anyjuk határozza meg (méhen belüli élet, szoptatás stb.). A közös anya a testvéreknek nagyrészt azonos környezetet biztosít, sok jellegben jócskán megnövelve hasonlóságukat. Az édestestvérek összehasonlítása ezért nem túl megbízható módszer, gyakran még 1-nél is nagyobb heritabilitás-értéket ad. Ezt a becslést más módszerekkel kapott heritabilitás-értékekkel összehasonlítva viszont tájékozódhatunk arról, hogy van-e közös környezeti hatás (ill. dominancia).

(5) Testvér-analízis. Állatoknál egy gyakori és kedvező kísérleti elrendezés az, hogy minden hímet több nősténnyel párosítanak (egy nőstényt csak egy hímmel), s minden nősténynek több utódját mérik meg. Az egy nősténytől származó utódok édestestvérek, míg az egy hímtől, de különböző nősténytől származók féltestvérei egymásnak. A féltestvérek alapján a heritabilitást megbízhatóan becsülhetjük, az édestestvérekből pedig az anyai hatás erősségét állapíthatjuk meg. A szülő-utód regresszióval szemben a testvér-analízis előnye, hogy csak egy generáció egyedeit kell megmérni, így időt takaríthatunk meg.

Tágabb értelemben vett heritabilitás becslése

A tágabb értelemben vett heritabilitás (V(G)/V(P)) ugyan nem alkalmas a szelekciós válasz előrejelzésére, de önmagában érdekes lehet tudni, hogy a megfigyelhető fenotípusos variáció hányad része vezethető vissza genetikai variációra, s hányad része környezeti eredetű (táplálkozás, nevelés stb. hatása; "nature-nurture" kérdés). A tágabb értelemben vett heritabilitás egyszerűen becsülhető, ha azonos genotípusú egyedek csoportjai (pl. vegetatívan szaporított növények) állnak rendelkezésre: a varianciaanalízis során a csoportok közötti varianciakomponens becsli a genetikai varianciát, s ezt a fenotípusos varianciával osztva kapjuk a tágabb értelemben vett heritabilitást.

Az egypetéjű ikrek genetikailag teljesen egyformák, így kézenfekvő lenne az ikrek adataiból becsülni a tágabb értelemben vett heritabilitást. Az ilyen becslések azonban többnyire irreálisan magas (gyakran 1-nél nagyobb) heritabilitást adnak. Az ok nyilvánvaló: az egypetéjű ikreknek nemcsak a genotípusa azonos, hanem környezete is nagyrészt megegyezik (méhen belüli élet, család stb.). Ezt a környezeti eredetű hasonlóságot bizonyos mértékig korrekcióba lehet venni az azonos nemű kétpetéjű ikrek alapján.

Az iker-analízis során variancia-analízist végzünk az ikrek kéttagú csoportjaival. Az egypetéjű (MZ=monozygotic) ikerpárok közötti variancianciakomponens azonban nem egyszerűen a genetikai variancia, hanem tartalmazza az ikrekre egyformán ható környezeti tényezők (E_C) ikerpárok közötti varianciáját is (s²_MZ = V(G) + V(E_C). A kétpetéjű (DZ=dizygotic) ikrek genetikailag édestestvérek. Ha V(E_C) ugyanakkora náluk, mint az egypetéjű ikreknél, akkor a kétpetéjű ikrek közötti varianciakomponens s²_DZ= V(A)/2 + V(D)/4 + V(E_C) (vö. édestestvérek összehasonlítása), s így s²_MZ - s²_DZ = (1/2) V(A) + (3/4) V(D). Ennek duplája a genetikai variancia tűrhető becslését adja, ha a dominancia-variancia nem túl nagy. A tágabb értelemben vett heritabilitás tehát h²_tág = 2 (s²_MZ - s²_DZ)/V(P).
Sajnos a környezeti hasonlóság korrekciója nem tökéletes, mivel az egypetéjű ikrekre valószínűleg több tényező hat egyformán, mint a kétpetéjűekre. Már a méhen belüli életben az egypetéjű ikreknek lehet közös chorionjuk, vagy még közös amnionjuk is, míg a kétpetéjűeknek mindig külön magzatburkaik vannak. Az egypetéjű ikrek jobban hasonlítanak egymásra, így a családban, iskolában stb. egyformán kezelik őket. További problémát jelent, hogy az egypetéjű és kétpetéjű ikrek (illetve az ikrek és a teljes népesség) genetikai varianciája különböző lehet. A kétpetéjű ikerszülés gyakorisága részben genetikai tényezőktől függ (így pl. különböző rasszokban más), míg az egypetéjűeké nem; ennélfogva a népesség különböző csoportjai más-más arányban lesznek képviselve az egypetéjű és kétpetéjű ikrek között, ami a genetikai variancia eltéréséhez vezet.

Repetabilitás

Egy kvantitatív jelleget befolyásoló környezeti hatások közül némelyek az egyed egész életén át állandóak maradnak (pl. a magzati élet során kapott maradandó hatások), mások változékonyak (pl. táplálék). A változékony környezeti tényezők miatt a vizsgált jelleg is változik (pl. a testsúly ingadozik). A repetabilitás azt méri, hogy a populációban megfigyelhető variabilitás hányad része származik az időben állandó (genetikai, illetve nem változó környezeti) tényezőktől. Ha a repetabilitás magas, a változékony környezeti tényezők nem okoznak túl nagy eltéréseket a vizsgált jellegben; egy egyed fenotípusa nem nagyon változik, egy "jó" fenotípusú egyed a jövőben is jó teljesítményt mutat. Ha viszont a repetabilitás alacsony, az egyedek fenotípusa változékony, egy pillanatnyilag nagy terméshozamú (súlyú, termékenységű stb.) egyed jövőre akár sokkal gyengébb is lehet. Mivel a genetikai hatások állandóak egy egyed életében, a repetabiltás egyszersmind felső korlátot ad a tágabb értelemben vett heritabilitásra.

A fenotípusos érték P = G + E felbontásánál E-n belül elkülöníthetjük az időben állandó (E_g, "general") és az időben változó (E_s, "special") környezeti hatásokból származó részt: P = G + E_g + E_s. A fenotípusos variancia felbontása ennek megfelelően V(P) = V(G) + V(E_g) + V(E_s), ahol V(G) + V(E_g) jelenti a genetikai és az időben állandó környezeti hatásoknak megfelelő varianciát. A repetabilitás (r) ennek hányada a teljes fenotípusos varianciában: r = [V(G) + V(E_g)]/V(P). A repetabilitás meghatározásához minden egyeden többször kell megmérni a szóban forgó jelleget (pl. a terméshozamot évente, a tejhozamot laktációs periódusonként). Az adatokon varianciaanalízist végzünk úgy, hogy egy csoportnak tekintjük az egy egyeden végrehajtott mérések eredményeit. Az egyedek közötti varianciakomponens adja a V(G) + V(E_g) varianciát, míg az egyedeken belüli a V(E_s) varianciát.

5. Kvantitatív jellegek szelekciójának gyakorlati szempontjai

A kvantitatív tulajdonságok szelektálása során célunk a populáció átlagának elmozdítása a kívánt irányba (pl. az átlagos súly, terméshozam növelése). Az átlag megváltozását az R = h²S összefüggéssel jósolhatjuk meg (l. 3. szakasz), ahol S a szelekciós differenciál (a kiválogatott szülők fenotípusos átlagának eltérése a kiindulási populáció átlagától) és R a szelekciós válasz (az utódpopuláció átlagának eltérése az eredeti átlagtól).

A szelekció erősségének mérésére a szelekciós differenciál helyett sokszor használjuk a szelekciós intenzitást:

i = S/s (s így R=h²is)

ahol s a szelektált jelleg fenotípusos szórása (azaz V(P) négyzetgyöke). A szelekciós intenzitás előnye, hogy dimenzió nélküli szám, így nem függ a kérdéses jelleg mérésére használt mértékegységtől. A szelekciós differenciált mi szabjuk meg azzal, hogy milyen egyedeket választunk ki mint szaporítandó szülőket. Sokszor szeretnénk tudni azonban már a válogatás megejtése előtt, hogy mekkora szelekciós differenciált fogunk elérni egy adott populációban, ha pl. az egyedek egyötödét szaporítjuk.

A leghatékonyabban nyilván úgy szelektálhatunk, hogy az egyedeket fenotípusuk szerint rangsorolva a legjobbakat választjuk be a szaporítandó hányadba (trunkációs szelekció, 5. ábra). Ha a jelleg eloszlása a kiindulási populációban normális és a szelekció trunkációval történik, akkor a szelekciós intenzitás megadható abból, hogy a teljes populáció hányad részét szaporítjuk: a szelekciós intenzitások a szaporított hányad függvényében a 2. táblázatban találhatók. A szelekciós intenzitást a jelleg fenotípusos szórásával megszorozva kapjuk a keresett szelekciós differenciált.

Gyakran előfordul, hogy a két nemben a szelekciós differenciál különböző (különböző szelekciós intenzitás valósítható meg, vagy az intenzitás ugyan azonos, de a fenotípusos szórás más). Ekkor a két nemben külön-külön számolt szelekciós differenciálok számtani közepe adja a tényleges szelekciós differenciált (S=(S_m+S_f)/2, ahol S_m az apákban, S_f pedig az anyákban számolt szelekciós differenciál). Sok gazdaságilag fontos tulajdonság (tejhozam, utódok száma stb.) csak a nőstényekben manifesztálódik. Ha csak a nőstényeket szelektáljuk, a hímeket pedig véletlenszerűen választjuk ki, akkor S_m = 0 és a szelekciós differenciál S = S_f/2. (A hímek véletlenszerű kiválasztása helyett persze előnyösebb, ha nőstény rokonaik teljesítménye alapján válogatunk közülük: ekkor a szelekciós előrehaladás gyorsabb lesz.)

Az R = h²S összefüggés közvetlenül egy generációnyi szelekció eredményét adja meg. Több generáción keresztül szelektálva a teljes szelekciós válasz az egyes generációkban kapott válaszok összege: SR=h² SS, ha a heritabilitás nem változik. A szelekció változtatja az allélgyakoriságokat, így hosszú távon a genetikai variancia, illetve a heritabilitás sem maradhat változatlan. Néhány (t = 5 - 10) generáció alatt azonban a heritabilitás változása rendszerint elhanyagolható.

A szelekciós válasz növelése

(1) A szelekciós válasz növelhető a szelekciós intenzitás növelésével. A szelekciós intenzitást úgy tudjuk emelni, ha a populáció kisebb hányadát szaporítjuk tovább (szigorúbban szabjuk meg a trunkációs küszöböt). Ennek gátat szab az a gyakorlati követelmény, hogy a szaporított egyedek utódainak számban helyettesíteniük kell az eredeti populációt. Ha pl. minden nősténynek 3 nőstény utódja van, akkor legalább a populáció harmadát szaporítani kell ahhoz, hogy a populációméretet fenn tudjuk tartani. Váltivarúaknál általában hímekből kevesebb is elég, mint a nőstényekből, így a hímeken erősebb szelekciós intenzitást alkalmazhatunk. További nehézséget jelent a genetikai sodródás (l. a Populációgenetika c. fejezetet). Ha a populáció kis hányadát szaporítjuk csak, akkor a szaporított egyedek száma szükségszerűen kicsi lesz (hacsak nem tudunk óriási kiindulási populációt biztosítani), ami könnyen hátrányos allélek véletlenszerű rögzüléséhez és beltenyésztéses leromláshoz vezethet.

(2) A környezeti variancia csökkentésével (azonos tartási körülmények biztosításával) a heritabilitás nő (vö. 3. szakasz), így a szelekciós válasz is nagyobb lesz.

(3) Ha az egyedeket nem egyetlen mérés alapján értékeljük, hanem több mérés átlagát tekintjük jellemző értéknek, akkor ezzel csökkenthetjük az időben ingadozó környezeti tényezők által okozott varianciát. Más szóval, a mérésátlagok környezeti varianciája kisebb, így heritabilitása nagyobb. (Többszörös mérést főleg akkor érdemes végezni, ha a jelleg repetabilitása kicsi, ugyanis ez arra vall, hogy a változó környezeti tényezők hatása nagy.)

(4) A szelektálás során azokat az egyedeket szeretnénk kiválogatni, amelyek jó allélekkel bírnak, hiszen csak alléljeiket adják majd át az utódaiknak. Egy egyed alléljairól nem csak a saját, szelektálni kívánt fenotípusa ad információt. Mivel a rokonok részben azonos allélokat hordoznak (de a környezeti hatásokban nem osztoznak), érdemes lehet figyelembe venni a rokonok fenotípusát is. Másrészt az egyednek lehetnek más tulajdonságai is, amelyeket részben ugyanazok a gének alakítanak ki (genetikailag korrelált jellegek). A nagy testméretet kialakító allélek például sokszor egyszersmind nagyobb testsúlyt is eredményeznek. Ezért a testméret is információt szolgáltat a testsúlyt befolyásoló allélekről, a nagy testű szülők utódai nehezebbek is. A saját fenotípusból, a rokonok fenotípusából, illetve a genetikailag korrelált jellegekből egyetlen mérőszámot (ún. indexet) lehet konstruálni a rokonsági fokoknak, illetve a genetikai korreláció szorosságának figyelembevételével, amely a lehető legjobban becsli az egyed additív genetikai értékét. Ezután a legjobb indexű egyedeket szaporítjuk (index-szelekció).

A jó tenyészállatok kiválogatásának legbiztosabb módja, ha azokat a szülőket szaporítjuk, amelyeknek már meglévő utódai jó fenotípusúak (utód-tesztelés). Ennek hátránya, hogy az utódok felnevelése időigényes és költséges lehet. A saját fenotípus ismerete nélkül is szelektálhatunk a rokonok (legtöbbször testvérek) fenotípusa alapján (testvér-szelekció); erre akkor van szükség, ha a kérdéses jelleg nem mérhető az adott egyeden (pl. csak az egyik nemben nyilvánul meg, vagy a fenotípus megállapításához az állatot el kell pusztítani). Egy genetikailag korrelált jelleg alapján, a szelektálni kívánt jelleg mérése nélkül szelektálunk akkor, ha az utóbbi mérése nehéz, drága, illetve nagyon pontatlan (indirekt szelekció).

6. Szelekció természetes populációkban

Mesterséges szelekció során csak a kiválogatott szülőket engedjük szaporodni, a többieket nem. Természetes populációkban nincs ilyen éles határ, de a különböző fenotípusú egyedek különbözhetnek szaporodási esélyeikben és a létrehozott utódok számában. Ekkor a szaporodó szülők fenotípusos átlaga egy súlyozott átlag,

ahol P_i az i. egyed fenotípusa, w_i pedig az i. egyed utódainak száma (nulla, ha nem is éri meg a szaporodást). A szelekciós differenciál változatlanul a szaporodó szülők átlagos fenotípusának és a kiindulási populáció (súlyozatlan) átlagos fenotípusának különbsége (

), a szelekciós válasz pedig R = h²S.

Korrelált jellegek szelekciója

Mesterséges szelekció során rendszerint egyetlen jellegre szelektálunk. Az állattenyésztésben előfordul, hogy egyszerre több jelleget szeretnének változtatni (pl. teheneknél emelni a tejhozamot és a tej zsírtartalmát): ilyenkor ezekből konstruálnak egy "gazdasági értéket" (rendszerint pénzben) kifejező mérőszámot és ennek alapján szelektálnak. Természetes populációkban azonban gyakran egyszerre több jellegen is folyik szelekció.

Korrelált szelekciós differenciál

Ha két jelleg, például a testméret (X) és testsúly (Y) egymással korrelál, akkor a nagyobb méretű szülőket kiválogatva ezek egyszersmind nehezebbek is lesznek. Csak a méretre szelektálva a súlyban kapott korrelált szelekciós differenciál értéke CS_Y= b_YXS_X, ahol b_YX az illeszkedő egyenes meredeksége, ha a súlyt a méret függvényében ábrázoljuk (6. ábra). Ha mindkét jellegen zajlik szelekció, akkor a mért szelekciós differenciál a direkt (DS) és a korrelált (CS) szelekciós differenciálok összege (S_X = DS_X + b_XY DS_Y és S_Y = DS_Y + b_YX DS_X; vegyük figyelembe hogy b_XY és b_YX nem azonosak!). Megmérve az S_X, S_Y értékeket és az illeszkedő egyenesek meredekségeit, az előbbi egyenletekből meghatározhatjuk, mekkora szelekció folyna az egyes jellegeken, ha a másikon zajló szelekciót felfüggeszthetnénk (DS_X ill. DS_Y).

Korrelált szelekciós válasz

Ha a nagyobb testméretet kialakító allélek nagyobb súlyt is eredményeznek, akkor a méret alapján szelektált szülők utódai nehezebbek lesznek a populáció átlagánál. E korrelált szelekciós válasz nagysága CR_X= r_Ah_Xh_Y(s_X/s_Y)S_Y ahol s_X és s_Y a két jelleg fenotípusos szórását jelöli és r_A a két jelleg közötti genetikai korreláció (a két jelleg breeding value-i között mérhető korreláció). Megjegyzendő, hogy a két jelleg közötti fenotípusos korreláció (pl. a nagyobbak nehezebbek) még nem bizonyítja a genetikai korreláció létét, mert lehetséges, hogy csak a környezeti hatások hoznak létre korrelációt a két fenotípus között (pl. a több táplálék nagyobb és nehezebb testhez vezet, de a méretet ill. súlyt más-más allélok befolyásolják). Korrelált szelekciós választ azonban csak a genetikai korreláció eredményez.

Ha a két jellegen egyszerre folyik szelekció, a teljes szelekciós válasz (R_X ill. R_Y) a direkt (h² DS) és a korrelált válasz összege:

R_X = h²_X DS_X+ r_Ah_Xh_Y(s_X/s_Y)DS_Y
R_Y = h²_Y DS_Y + r_Ah_Xh_Y(s_Y/s_X)DS_X

Vegyük észre, hogy pl. a súlyban kapott szelekciós válasz (R_X) a magasságon folyó szelekciótól (DS_Y) is függ: ha történetesen a kis testméret valamiért előnyös, a súly csökkenhet még akkor is, ha azonos testméret mellett a nagyobb súly lenne jobb. Az ilyen "maladaptív" változások oka gyakran lehet az, hogy valamely korrelált jellegen ellentétes hatású szelekció zajlik. A populáció átlagos rátermettsége (vagyis az egyedek átlagos túlélési valószínűsége ill. termékenysége) azonban a szelekció során mindig nő; példánkban a kisebb testméret nagyobb előnyt ad, mint a nagyobb súly (Lande, 1979).

Ennek a nevezetes tételnek segítségével könnyen szemléletessé tehetjük a populáció evolúcióját. Ábrázoljuk az átlagos rátermettséget a tulajdonságok átlagértékeinek függvényében. A kapott diagram azt mutatja, hogy a különböző (átlagos) méret, súly stb. mennyire előnyös az egyedek (átlagos) túlélése és szaporodása szempontjából (7. ábra). Ezen a fenotípusos adaptív tájképen a populáció mindig felfelé mozog, és végül elérkezik a hegycsúcsra, ahol minden jelleg átlaga optimális - hacsak a genetikai variabilitás útközben el nem fogy.

7. A genetikai variabilitás fenntartása

Szelekció csak akkor folyhat egy jellegen, ha van rá additív genetikai variancia (h²>0). A hosszú ideig tartó szelekció azonban lassan "elfogyasztja" az additív genetikai varianciát: végül minden lokuszon a legjobb allél rögzül, a többi pedig eltűnik. Mégis természetes populációkban egy sor kvantitatív jelleg mutat jelentős mértékű additív genetikai variabilitást (h²=0.3-0.5). Régebben ezt különböző irányba ható (térben vagy időben változó, vagy gyakoriságfüggő) szelekciós mechanizmusok egyensúlyával próbálták magyarázni. Lande (1976) azonban megmutatta, hogy a sok lokuszon bekövetkező mutációk elegendő új allélt produkálhatnak ahhoz, hogy a megfigyelt additív genetikai varianciát fenntartsák: eszerint variabilitás mutáció révén állandóan keletkezik és szelekció révén állandóan fogy, s a két folyamat egyensúlya adja a meglévő genetikai variabilitást.

Mutáció-szelekció egyensúly az egy lokusz által meghatározott jellegeknél is fennállhat (l. a Populációgenetika c. fejezetet), ám ott a ritka mutáció és a rendszerint elég erős szelekció eredményeként a rosszabb allélok gyakorisága nagyon kicsi: gyakorlatilag mindenki homozigóta a legjobb ("vad") allélra, így a genetikai variabilitás elenyésző. A sok lokusz által befolyásolt kvantitatív jellegeknél azonban a mutáció hatása megsokszorozódik, hiszen a sok allél valamelyikének mutációja már nem olyan ritka esemény. Ezért a kvantitatív jellegeknél a mutáció-szelekció egyensúly jelentős genetikai variabilitást tarthat fenn.